A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que afeta as células nervosas da medula espinhal que controlam os músculos bem como outras células presentes em todo o corpo.1 A AME pode acometer indivíduos de qualquer raça ou gênero.1
A AME começa com uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1) que causa uma deficiência da proteína SMN. Essa proteína está presente em todo o corpo e é fundamental para a função dos neurônios motores que controlam os músculos e outros tecidos corporais. Sem ela, os neurônios motores não conseguem funcionar adequadamente, levando à fraqueza muscular que, em alguns casos, pode ser fatal.1
Os indivíduos com AME também apresentam um gene de “backup” denominado gene de sobrevivência do neurônio motor 2 (SMN2), que é quase idêntico ao SMN1. O SMN2 também produz proteína SMN, mas de forma muito menos eficiente.2 O grau de severidade da AME é relacionada ao número de cópias do gene SMN2 que o indivíduo apresenta, assim como à quantidade de proteína SMN que essa pessoa é capaz de produzir.3
A AME é a principal causa genética de morte em bebês e na infância.2
Tipo I
2 cópias de SMN2⁶
Geralmente diagnosticado
aos 0-6 meses de vida5
Prognóstico
O bebê não é capaz de se sentar sozinho6.
Corresponde a 60% de todos os casos
de AME e é geralmente fatal até os
2 anos de idade.2,5
Tipo II
3 cópias de SMN2⁶
Geralmente diagnosticado
entre 6 meses de vida e 2 anos de idade5
Prognóstico
Frequentemente as crianças apresentam
problemas respiratórios e não são capazes de andar.6
Tipo III
3-4 cópias de SMN2⁶
Geralmente diagnosticado
entre 18 meses de vida e a adolescência5
Prognóstico
Os indivíduos chegam a ficar em pé
e andar, mas podem perder essa habilidade com o tempo.5
Tipo IV
3-4 cópias de SMN2⁶
Geralmente diagnosticado
após os 35 anos de idade5
Prognóstico
Tipo raro com progressão lenta dos sintomas; afeta a deambulação.5
Considerando que a maioria dos indivíduos com AME apresenta diferentes habilidades físicas, há recursos disponíveis para ajudar a gerenciar a doença por meio de fisioterapia e terapia ocupacional, nutrição e modificações domésticas.7 Saiba mais aqui: http://www.curesma.org/support-care/. Cientistas do mundo todo estão pesquisando novas potenciais opções terapêuticas para os indivíduos com AME.8
Referências:
- Cure SMA. About SMA. http://www.curesma.org/sma/about-sma/. Accessed July 11, 2018.
- SMA Foundation. About SMA: Overview. http://www.smafoundation.org/about-sma/. Accessed July 11, 2018.
- Cure SMA. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy. http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/genetics-of-sma.pdf. Accessed July 11, 2018.
- Lorson CL, Androphy EJ. An exonic enhancer is required for inclusion of an essential exon in the SMA-determining gene SMN. Hum Mol Genet. 2000;9(2):259-265.
- Cure SMA. Types of SMA. http://www.curesma.org/sma/about-sma/types-of-sma/?gclid=EAIaIQobChMIxai9rfyX3AIVCwBpCh2ZXgm7EAAYASAAEgLSivD_BwE.
- Accessed July 11, 2018.
- Butchbach, M. Copy Number Variations in the Survival Motor Neuron Genes: Implications for Spinal Muscular Atrophy and Other Neurodegenerative Diseases. Front Mol Biosci. 2016; 3: 7.
- Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy. www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf Accessed July 19, 2018.
- Cure SMA. Latest Advances. http://www.curesma.org/research/latest-advances/ Accessed July 11, 2018.
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