Dra. Vanessa Medina - CRFa-SP: 2-17.809 - Fonoaudióloga
Acometendo cerca de um a cada 10.000 nascidos-vivos, a atrofia muscular espinhal, popularmente conhecida como AME, é uma rara doença neuromuscular autossômica recessiva degenerativa dos neurônios motores alfa, que leva à fraqueza muscular progressiva e à atrofia.1
A estimativa é de que existam entre 5.000 e 8.000 diferentes doenças raras pelo mundo, entre elas a AME.2 Não há dados oficiais sobre quantos casos de atrofia muscular espinhal existem no país. No entanto, a estimativa mundial é de um a cada 6.000 a um a cada 10.000 nascimentos.3 A frequência de indivíduos portadores (heterozigotos) da mutação responsável pela doença é de um a cada 40 a um a cada 60 indivíduos.4
Com fenótipo clínico classificado em quatro tipos, que variam de grave a leve, definidos pela idade de aparecimento dos sintomas e pelo maior marco motor alcançado Como mostra o quadro 1, a AME tipo I é considerada a mais grave e representa quase 60% dos casos, geralmente fatal até os 2 anos de vida.1
Quadro 1
Tipos de Ame
| Subtipo de AME | Proporção | Idade de início | Expectativa de vida |
|---|---|---|---|
| AME tipo 1 | 58% | 0-6 meses | <2 anos |
| AME tipo 2 | 29% | 7-18 meses | >2 anos e <18 anos |
| AME tipo 3 | 13% | >18 meses | Normal |
| AME tipo 4 | - | Adultos | Normal |
Adaptado de: Ministério da Saúde. 2019 [acesso em 14 dez 2021]. Disponível em: http://conitec.gov.br/images/Protocolos/Portaria_Conjunta_PCDT_Atrofia_Muscular_Espinhal_5q_Tipo-I.pdf.5
Entre as manifestações gerais da atrofia muscular espinhal, que variam conforme o tipo, estão:6
Fraqueza muscular.
Problemas respiratórios.
Problemas de deglutição.
Dificuldade de sentar-se, ficar de pé ou caminhar sozinho.
A AME é causada pela falta de proteína de sobrevivência do neurônio motor (SMN) devido a mutações, geralmente deleções no gene SMN1.7 De origem hereditária, a AME atualmente é a principal causa genética de morte de bebês e crianças.7 Entre recém-nascidos e bebês, o desenvolvimento da doença pode ter início precoce na forma mais grave, levando à fraqueza muscular progressiva e impedindo o desempenho de funções básicas, como manter-se ereto ou engolir.1-8
A estimativa é de que existam entre 5.000 e 8.000 diferentes doenças raras pelo mundo, entre elas a AME.2 Não há dados oficiais sobre quantos casos de atrofia muscular espinhal existem no país. No entanto, a estimativa mundial é de um a cada 6.000 a um a cada 10.000 nascimentos.3 A frequência de indivíduos portadores (heterozigotos) da mutação responsável pela doença é de um a cada 40 a um a cada 60 indivíduos.4
Com fenótipo clínico classificado em quatro tipos, que variam de grave a leve, definidos pela idade de aparecimento dos sintomas e pelo maior marco motor alcançado Como mostra o quadro 1, a AME tipo I é considerada a mais grave e representa quase 60% dos casos, geralmente fatal até os 2 anos de vida.1
Referências:
- Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371:2120-33.
- De Vrueh R, Baekelandt ERF, De Haan JMH. Priority medicines for Europe and the world: "a public health approach to innovation." WHO Background Paper 6.19. Rare Diseases. 2013 [acesso 16 dez 2021]. Disponível em: https://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/BP6_19Rare.pdf.
- Araújo AP, Ramos VG, Cabello PH. Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal. Arq Neuropsiquiatr. 2005;63(1):145-9.
- Prior TW. Spinal muscular atrophy diagnostics. J Child Neurol. 2007;22(8):952-6.
- Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção Especializada à Saúde. Portaria n° 15, de 22 de outubro de 2019. 2019 [acesso em 14 dez 2021]. Disponível em: http://conitec.gov.br/images/Protocolos/Portaria_Conjunta_PCDT_Atrofia_Muscular_Espinhal_5q_Tipo-I.pdf.
- Reed UC. Doenças neuromusculares. J Pediatr (Rio J). 2002;78 Suppl 1:S89-S103.
- Wirth B, Barkats M, Martinat C, Sendtner M, Gillingwater TH. Moving towards treatments for spinal muscular atrophy: hopes and limits. Expert Opin Emerg Drugs. 2015;20:353-6.
- Bowerman M, Becker CG, Yáñez-Muñoz RJ, Ning K, Wood MJA, Gillingwater TH, et al. Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond. Dis Models Mechan. 2017;10:943-54.
- Parente V, Corti S. Advances in spinal muscular atrophy therapeutics. Ther Adv Neurol Disord. 2018;11:1756285618754501
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